最常见症状为新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。
此外,由于肠道梗阻,新生儿还会有呕吐、腹部膨隆及肠穿孔等表现。
早产儿可有症状延迟出现。
患儿多在出生后24~48小时无胎便排出或仅少量胎便。
患儿出生后48小时内未排出墨绿色胎便者占50%,24小时内未排胎便占94%~98%。
患儿出现胎便排出延缓之后几天,可出现顽固性便秘,约3~7天甚至1~2周排便1次,严重者需采用灌肠等措施来维持大便通畅。
另有少数患儿出生后胎便排出正常,在婴幼儿期通过母乳喂养也可维持较好的排便,但是在添加辅食后逐渐表现为严重的顽固性便秘。
患儿出现胎便排出延缓及顽固性便秘的同时,可出现逐渐加重的腹胀。
严重的腹胀如导致膈肌上升,或可引起呼吸困难。
本病最常见的并发症,患者主要表现为高热、高度腹胀、呕吐、腹泻、血便等。
轻度的小肠结肠炎可能仅仅有发热、轻度腹胀和腹泻等类似病毒性胃肠炎的症状,但是治疗不及时可能导致病情加重。
由于结肠内压力高,可使肠黏膜发生溃疡、肠腔扩张、肠壁菲薄、血运差,导致某些薄弱点发生坏死,最后穿孔。
肠穿孔也可能为部分患儿的首发症状。
患儿还可出现胆汁性呕吐、喂养困难、营养不良及发育迟缓等。
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