患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。

• 智力落后是该病最突出和严重的表现。
  
• 患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
  
• 可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形。
  

小儿唐氏综合征有哪些典型症状？

唐氏综合征的患儿主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。

智能落后

智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

特殊面容

患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

生长发育迟缓

出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。

伴发畸形

生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。

皮纹特点

手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

小儿唐氏综合征可能有哪些伴随症状？

• 约50%左右的患儿有先天性心脏病，其中常见室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等；
• 部分患儿有消化道畸形，表现为肠闭锁、膈疝、脐疝等；
• 眼部异常，包括斜视、眼震、白内障等；
• 约90%的患儿会出现听力障碍；
• 容易患先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等；
• 如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。