原发性系统性淀粉样变有哪些表现及如何诊断？

　　两性均可受累，平均发病年龄在60岁以上。早期特异性的表现是腕管综合征，皮肤黏膜损害，肝肿大和巨舌。12%～40%的病人可见巨舌，由于舌体增大，两侧可有齿痕，舌表面光滑、干燥或有蜡样丘疹、结节、斑块、大疱、裂隙、溃疡和出血，部分伴疼痛性吞咽困难。早期皮肤症状是轻度外伤后或自发性瘀点、瘀斑和紫癜，好发于皱褶凹陷部位如眼睑、鼻唇沟、颈部、腋窝、脐部、外生殖器和口腔。特征性的皮肤损害是无症状的表面光滑有蜡样光泽的丘疹、结节和斑块，呈正常肤色、琥珀色或黄色，常伴有出血倾向。

      发生部位与紫癜性损害类似，也可累及耳周、面部中心区域、颊黏膜和腹股沟。皮疹可以孤立存在，但也会融合成大的肿块，在面部者呈狮面样外观。另外还有发生在面、手及足部的硬皮病样损害在眼睑、唇部、耳郭的黏液水肿样损害头部的环状、斑状脱发或普秃手掌部蜡样浸润伴出血和角化过度及迟发性卟啉病样损害，各种甲营养不良性改变如甲脆弱、甲缺如、甲下条纹、甲部扁平苔藓样损害以及皮肤黏膜的出血性或类天疱疮样损害等。累及骨骼肌出现背部疼痛心脏、肾脏受累则发生心功能不全、蛋白尿和肾衰竭。部分患者有呕血或便血，约20%病人最终发生多发性骨髓瘤，出现骨痛等症状。本病预后较差，平均生存期无骨髓瘤者为13个月，合并骨髓瘤者为5个月。

　　本病主要诊断依据为临床表现和组织病理学检查。特征性的出血性皮疹伴多系统损害，尤其不明原因的心脏受累和肝大、蛋白尿应考虑本病。皮肤及受累组织的病理学检查见到淀粉样蛋白团块沉积具有诊断意义。组织特殊染色，骨X线片，骨髓检查，尿Bence-Jones蛋白测定等都有助于确诊。