症状名称: 二碱基氨基酸尿症
症状部位:盆腔
相关科室: 外科 泌尿外科
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双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。
由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大。
氨基酸是构成营养物质所需蛋白质的基本物质...
主要包括遗传性肾性氨基酸尿和后天获得性两...
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