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小儿先天性睾丸发育不全 (小儿Klinefetter综合征，小儿克兰费尔特综合征，小儿先天性生精不能症)

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

　　先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。

　　本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。

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