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半乳糖血症

什么是半乳糖血症

  半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。