半乳糖的代谢主要在肝脏内进行，其过程如图。

　　图 半乳糖的代谢过程

　　半乳糖激酶、UDP-半乳糖异构酶和1-磷酸葡萄糖尿苷酰转移酶缺乏（尤其是后者），可导致半乳糖血症，引起器官毒性作用的不是半乳糖本身，而是其代谢产物如1-磷酸半乳糖和半乳糖醇，且各成份对器官损伤有选择性，如半乳糖醇是致白内障的主要物质，而对肝、肾几天毒性作用。

　　出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润，以后有假胆管形成、假腺体增生，肝细胞破坏，假腺体增生是半乳糖血症的特点，但无特异性。随疾病进展出现细纤维组织增生。纤维组织增生始于门脉周围，以后向门脉区延伸构成桥状联接，以后形成再生结节，在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似，在整个病变过程中始终无明显的炎性细胞浸润。

　　除肝脏病变外，肾皮质、髓质连接处肾小管扩张，门脉高压可致脾肿大，脑部病变轻微。