不随意运动及其病因的诊断与鉴别,主要依据病史和神经系统检查,并结合实验室检查及器械检查。
1.病史 起病的年龄、发生的缓急、症状的演变及疾病过程是静止性还是进行性等特别重要。婴儿期起病者可能是先天性的,应注意其生产史、生长发育史。早产儿及有产伤、窒息史、生后精神及(或)运动系统发育迟缓者,提示脑发育不全;产后有严重新生儿黄疸者可能为胆红素脑病引起。急性起病者可能为感染(如各种脑炎)或类感染疾病(如风湿热)。药物引起者可急性起病(如奋乃静、氯丙嗪类药物引起的急性肌张力障碍),也可缓慢起病(如吩噻嗪类及丁酰胺类衍生物等神经精神抑制剂所致的迟发性运动障碍)。晚年起病的单侧运动过度,即使缓慢起病且病程呈进行性加重,也应考虑脑血管病的可能。起病隐袭而呈进行性发展者,在任何年龄多提示变性疾病。家族史很重要,应该仔细询问兄弟姐妹及家属中有无类似或有关疾病,必要时应予检查。
2.体格检查 神经系统检查首先应仔细观察姿势和体位及不随意运动的表现,注意其部位、时间(持续的抑或间歇的、速度快慢)、幅度(动作的大小、几个关节甚至全身)、规律及形态(动作规则、刻板抑或多变)。问病史及查体时,都应注意睡眠、休息、精神及情绪紧张对不随意运动的影响,锥体外系病变引起的震颤、舞蹈样动作、手足徐动、扭转痉挛等,均在精神及情绪紧张时加重,睡眠时消失。不随意运动可在肢体远端明显,如手足徐动;也可在近端,如变形性肌张力障碍。可以是缓慢的,产生的异常姿势可持续数分钟,如手足徐动及扭转痉挛;也可很快,如舞蹈样动作。手的震颤须观察上肢在静止、前伸及指鼻试验等随意运动时的变化。注意肌张力的变化,各种震颤麻痹综合征的肌张力呈强直性增高,合并有震颤时可呈“齿轮样强直”。舞蹈样运动时可有肌张力减低。变动的肌张力是手足徐动症、扭转痉挛、肌张力障碍等的特点。检查角膜有无Kayser-Fleischer色素环,是确定肝豆状核变性的简便而可靠方法。