常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Fri...[详情]

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。[详情]

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。[详情]

脊椎化脓性骨髓炎(pyogenic osteomyelitis of vertebra)发病较少，多由金黄色葡萄球菌经循环传播引起。其原发感染病灶可为疖肿、脓肿和泌尿生殖系下段的感染，少数为外伤、椎间盘手术或腰椎穿刺手术后感染所致，亦可由脊...[详情]

脊髓损伤(spinal cord injury)是由外界暴力直接或间接作用于脊柱，引起脊椎骨的骨折或累及脊髓神经节的损伤，可分为开放性和闭合性两类。[详情]

多发性骨髓瘤是以克隆性浆细胞无节制增生为特点的恶性肿瘤，增生的浆细胞浸润及其所生成的产物(M-蛋白、肿瘤坏死因子、浆细胞因子等)引起一系列器官功能障碍。[详情]

概述隐性椎管闭合不全中最为多见的一种有一个或数个椎骨的椎板未全闭合椎管内容物并无膨出大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状隐性脊柱裂是什么？隐性脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种，多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并...[详情]

脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次...[详情]

髓单核细胞白血病(myelomonocytic leukemia，AMMOL)占所有非淋巴细胞白血病病例的25%。特异性皮肤损害很少见，仅有数例报告。[详情]

环状红斑(erythema annulare)是一组以环状或回状红斑为特征的皮肤病，不是一个独立的疾病，而是各种不同原因引起的真皮炎症反应，即血管扩张充血或细胞浸润在皮肤上的表现。通常包括单纯性回状红斑、离心性环状红斑、匍行性回状红斑、慢性...[详情]