糖原贮积病(glycogen;storage;disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen;storage;disease;type;Ⅸ，GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不...[详情]

小儿消化道异物引起的急性肠梗阻以粪块堵塞为主。偶然也有误吞异物或食用不能消化之食物引起。小儿特别是幼儿喜欢将其玩具及身边的各种东西放入口内，可因逗笑哭闹误将异物吞入消化道内,因此小儿消化道异物较成人常见。粪石梗阻，多因小儿有不良排便习惯或食...[详情]

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。[详情]

胃结块症(bezoar;of;stomach)指由于进食某种物质后在胃内形成胃石，并影响消化功能。[详情]

炎症性肠道疾病(inflammatory;bowel;disease，IBD)包括溃疡性结肠炎(ulcerative;colitis)和Crohn病(Crohn’s;disease)两种类型，两种疾病均可引起或合并葡萄膜...[详情]

先天性肝囊肿(congenital;cyst;of;liver)是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple;cysts;or;polycystic;disease;of;liver...[详情]

先天性直肠肛门畸形(congenital;malformation;of;the;anus;and;rectum)是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，...[详情]

先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。[详情]

粘连性肠梗阻是指肠襻间、肠襻与其他脏器、腹膜间有粘连或索带压迫而导致的肠腔不通，其与腹部手术和腹腔感染有密切关系。[详情]

硬化性胆管炎(sclerosing;cholangitis)又名纤维性胆管炎，是一种胆汁淤积综合征，是以肝内、外胆管炎症导致肝内外胆管壁黏膜下和浆膜层纤维样变性、增生，致胆管慢性纤维性狭窄和闭塞。最终可发展成胆汁性肝硬化和门脉高压，少数病例...[详情]