面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral;type;muscular;dystrophy，FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。[详情]
在未明确病因前，大便性状改变与大便次数比平时增多，统称为腹泻病(diarrheal;disease)。腹泻病是多病因、多因素引起的一组疾病，是儿童时期发病率最高的疾病之一，是世界性公共卫生问题，全球大约每年至少10亿人次发生腹泻，根据世界卫...[详情]
卵黄管退化不全所致的先天性消化道畸形好发于3岁以下的婴幼儿多数患者，可能终身不会出现症状一旦出现症状会很严重，需要手术治疗典型症状包括便血、腹痛和（或）肠梗阻表现通过手术切除可以痊愈，预后良好 梅克尔憩室是什么？梅克尔憩室（Meckel’...[详情]
脑膜炎球菌性肾上腺综合征即华-佛综合征(Waterhouse-Friderichsen;syndrome)，亦就是指暴发型休克型流脑，又称暴发型紫癜性脑膜炎球菌血症、急性肾上腺皮质功能衰竭、急性肾上腺皮质功能减退症、急性肾上腺危象等。[详情]
帕套综合征即13-三体综合征(trisomy;13;syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。[详情]
黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。[详情]
胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。色素沉着息肉综合征属错构瘤性息...[详情]
乳糜泻又称麸质(gluten)过敏性肠病。过去由于病因不明，也曾称之为特发性吸收不良综合征。现已证明本病是由于进食麦类食物，包括小麦、大麦及黑麦，机体对其中所含蛋白质成分麸质产生过敏所致。燕麦是否可引起本病，尚有不同意见，至少为害较轻。这种...[详情]
