单核细胞白血病(monocytic leukemia) 的特异性皮肤损害为紫色到红褐色丘疹、结节和斑块。急性单核细胞白血病(AMOL)可发生水疱性损害。皮损发展周期快，可自然消退。[详情]
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症...[详情]
癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征，是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍引致本病。[详情]
曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内和曼氏裂头蚴寄生于人体的组织所致的疾病。[详情]
先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facia...[详情]
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异...[详情]
言语和语言发育障碍指在发育早期就有语言获得方式的紊乱，表现为发音、语言理解或语言表达能力发育的延迟和异常，这种异常影响学习、职业和社交功能。这些情况并非因神经或言语机制的异常、感觉缺损、精神发育迟滞或周围环境因素所致。语言发育障碍指各种原因...[详情]
原发性血小板增多症(primary thrombocytosis)是以血小板增多、形态和功能异常为特征的巨核细胞异常增殖的克隆性疾病。主要的临床特点为原因不明的血小板显著、持续增多，并有出血和血栓形成的倾向。半数以上有脾肿大。[详情]
