小儿脆性X染色体 (小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征)

发病部位: 男性股沟

就诊科室:内科 神经内科 儿科 五官科 眼科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

  脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。

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