吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重...[详情]
急性嗜酸性粒细胞性肺炎(acute eosinophilic pneumonia，AEP)于1989年首先报道。因其不同于单纯性肺嗜酸性粒细胞浸润症，因此近年来将其作为一个独立的临床病症。[详情]
概述脑脊液积聚过多导致脑室压力增高的疾病主要由先天畸形、感染、颅内出血、肿瘤引起手术是治疗脑积水的唯一有效方法脑积水不治疗会导致严重后遗症，如智力障碍小儿脑积水是什么？小儿脑积水是指由于多种原因造成脑室系统内脑脊液积聚过多，大量脑脊液压迫脑...[详情]
概述主要表现为发热、出血、贫血等症状根据疾病分型、分期及患者状况行个体化治疗物理、化学、生物及遗传因素与发病有关日常密切监测患者新出现的症状、体征急性髓系白血病是什么？急性白血病是一类造血干祖细胞来源的恶性克隆性血液系统疾病。临床以感染、出...[详情]
概述组织间隙过多的体液聚集发生原因可与多种系统、器官的疾病状态相关原发病治疗对于控制水肿尤为重要一般的生理性水肿，可改变生活习惯避免或减轻水肿是什么？体液在人体组织间隙过多的聚集，使组织肿胀。一般情况下，水肿这一术语不包括内脏器官局部水肿，...[详情]
皮肤钙化病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为转移性皮肤钙化病，营养不良性钙化病及特发性钙化病等3型。[详情]
概述常染色体显性遗传疾病PBGD基因突变导致其编码的酶活性下降所致临床表现复杂多样，缺乏特异性基因检测是诊断急性间歇性卟啉病的金标准急性间歇性卟啉病是什么？急性间歇性卟啉病是由卟啉胆色素原脱氨酶部分缺乏，所导致的常染色体显性遗传性疾病。急性...[详情]
继发性单克隆免疫球蛋白病(secondary monoclonal gammopathy)。又称为伴发于非浆细胞性疾病的单克隆免疫球蛋白血症。[详情]
