血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白，字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型，还包括HbD ...[详情]

血小板型假性血管性血友病，其特点为出血症状轻重不一，血浆高分子量vWF多聚体减少。由于本病具有血管性血友病(vWD)的某些特点，但其缺陷在于GPⅠb/Ⅸ，因此，本病又称假性vWD或血小板型vWD。[详情]

血小板促凝活性异常，又称Scott综合征，其特征为单纯血小板促凝活性缺陷。本病呈常染色体隐性遗传，其病因和发病机尚未阐明。[详情]

血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。[详情]

遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。[详情]

血小板无力症，是一种遗传性出血病，特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。[详情]

慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis)主要是细胞免疫缺陷，而体液免疫多数呈亢进表现。属于原发性细胞免疫缺陷病。[详情]

药物引起的溶血性贫血较少见，药物可引起直接抗人球蛋白实验(DAT)阳性并加速红细胞破坏。[详情]

尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。[详情]

慢性肾功能衰竭可以引起肾性骨营养不良。一种类型是，由于继发性甲旁亢(secondary hyperparathyroidism,SHPT)引起的纤维性骨炎(osteitis fibrosa)。这是一种高转运型骨(high turn-over...[详情]