帕套综合征即13-三体综合征(trisomy;13;syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。[详情]
黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。[详情]
糖原贮积病(glycogen;storage;disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen;storage;disease;type;Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis...[详情]
糖原贮积病(glycogen;storage;disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen;storage;disease;type;Ⅸ，GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不...[详情]
糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在...[详情]
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy;21;syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。[详情]
糖原贮积病(glycogen;storage;disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即Mc;Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori;Ⅴ型糖原沉积病、糖原...[详情]
先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital;poikiloderma;atrophicans;vasculare;syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性...[详情]
