软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患...[详情]
细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色,中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着,因之而得名细胞外胆固醇沉...[详情]
克罗恩病(Crohns disease,CD)是一种病因未明的胃肠道非特异性的肠道肉芽肿性炎症性疾病,伴有溃疡、肉芽肿、瘢痕形成和关节炎等病理变化,与溃疡性结肠炎统称为炎症性肠病(IBD)。本病整个消化道均可发生,但主要累及末端回肠和邻近结...[详情]
新生儿生理性黄疸是由于新生儿胆红素代谢特点所引起,是新生儿出生24小时后血清胆红素由出生时的17~51μmol/L(1~3mg/dl),逐步上升到86μmol/L(5mg/dl)或以上临床上出现黄疸而无其它症状,...[详情]
播散性黄瘤伴尿崩症(xanthoma disseminatum with diabetes insipidus)是皮肤黏膜播散性黄瘤伴发尿崩症,二者特异性的结合。很少见,主要发生于幼儿和青少年。男女之比为2∶1,遗传方式不明。[详情]
随着我国人民生活水平的提高和寿命延长、人口老龄化,高尿酸血症和痛风发病率正迅速增加。临床上,高尿酸血症常伴有高尿酸尿症,无论高尿酸血症还是高尿酸尿症,均可使尿酸(盐)在肾组织沉积引起肾损害称尿酸肾病。尿酸和尿酸盐可引起痛风、急性尿酸肾病(a...[详情]
类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种慢性、系统性炎性疾患,一般认为是遗传、感染等因素诱发机体的自身免疫反应而致病。主要表现为双侧对称性手指关节肿痛伴晨僵,病久可致关节畸形及功能障碍,主要死亡原因为感染、心血...[详情]
英文名:erythromelalgia;红斑肢痛症是一种血管功能紊乱性疾病,好发于青年人,其中又以女性为多。患该症的病人往往诉说四肢末端,尤其掌心和足底灼热刺痛,局部充血、发红,多汗湿热。稍微受到一点异物的加压或摩擦,更加痛楚难堪。疼痛往往...[详情]