小儿软骨外胚层发育不全综合征(小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征，小儿软骨外胚层发育异常综合征)_小儿软骨外胚层发育不全综合征症状_小儿软骨外胚层发育不全综合征病因_小儿软骨外胚层发育不全综合征治疗_疾病查询

小儿软骨外胚层发育不全综合征 (小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征，小儿软骨外胚层发育异常综合征)

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

　　软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。

热门疾病更多

小儿软骨外胚层发育不全综合征相关问答更多

梁云云主治医师: Qd5囊胚是什么级别
A
B表示囊胚的滋养外胚层的形态评级为尚可，...

梁云云主治医师: Q囊胚5bb是什么级别
A
B表示囊胚的滋养外胚层的形态评级为尚可，...