脊髓髓内肿瘤在脊髓肿瘤中并不少见,髓内肿瘤基本上分为两大类:一类为原发性髓内肿瘤;另一类为继发性髓内肿瘤。后者较少,常为颅内肿瘤向椎管内播散性肿瘤,如髓母细胞瘤、生殖细胞瘤,更少见有星形细胞瘤、多形性胶质母细胞瘤或第四脑室室管膜瘤等。原发于...[详情]
尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并...[详情]
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症...[详情]
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲...[详情]
概述维生素D缺乏,影响骨骼健康儿童、孕妇和老人是维生素D缺乏的高危人群可导致儿童佝偻病、成人骨软化、骨折等通过增加光照、补充维生素D来预防和纠正维生素D缺乏症是什么?维生素D缺乏症是指人体内由于缺乏维生素D而出现一系列相关疾病的情况,是导致...[详情]
长骨造釉细胞瘤(adamantinoma of long bone)是骨的原发低度恶性肿瘤。其病理组织学与颌骨的造釉细胞瘤相似,好发于长骨的骨干和干骺端,特别好发于胫骨。该病极罕见,是继骨的神经和脂肪源性肿瘤之后的少见肿瘤。[详情]
髌骨不稳定(unstable patella)是前膝疼的常见原因,是髌股关节常见的疾病,是髌骨软骨软化或髌股关节骨关节炎的重要病因。生物力学及影像学技术的进步,以及临床检测手段的多样化,使人们逐渐认识到:髌股关节退行性改变多由于髌股关节适合...[详情]