小儿槭糖尿病 (小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症)

发病部位:头部 四肢 腹部

就诊科室:外科 肝胆外科 妇产科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

  槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而得名。

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