黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。[详情]
小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocular;syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson;syndrome)、渗出性多形红斑、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综...[详情]
糖原贮积病(glycogen;storage;disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen;storage;disease;type;Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis...[详情]
脱屑性间质性肺炎(desquamative;interstitial;pneumonia简称DIP或D.histocytic;I.P)小儿较成人少见，可见于任何年龄的婴儿及儿童。文献上最小一例为生后1天发病者，男女均可发病。[详情]
食管异物;(foreign;bodies;of;the;esophagus)是因儿童喜将物品含在口中玩耍，误吞而造成食管异物。常见的异物为硬币、纽扣、微型电池、别针、塑料盖、骨片、枣核等。[详情]
糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在...[详情]
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy;21;syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。[详情]
过敏性肺炎(hypersensitivity;pneumonitis)是一组由不同致敏原引起的非哮喘性变应性肺疾患，以弥漫性间质炎症为其病理特征。系由于吸入各种有机物尘埃，含有真菌孢子，细菌产物、动物蛋白质或昆虫抗原的有机物尘埃微粒(直径[详情]
