医生查体

进行体格检查时，医生会着重检查患者的心率，观察患者的皮肤、巩膜等以检查是否有黄疸，此外，医生也可能会通过腹部触诊来检查患者肝脏、脾脏大小等。

实验室检查

常规血液检查

血常规可有红细胞、血红蛋白减少，网织红细胞增高；血涂片有核红细胞增多；肝功能血清总胆红素和非结合胆红素明显增加。

尿常规

颜色呈浓茶色、酱油色、暗褐色或黑色，血红蛋白尿是典型改变，尿胆原阳性。

G-6-PD活性筛选试验

用荧光斑点试验、高铁血红蛋白还原试验、硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法可以帮助判定G-6-PD的活性。

红细胞G-6-PD活性定量测定

这是特异性的直接诊断方法，确诊G-6-PD缺乏最为可靠，测定结果较正常平均值低40%以上具有诊断意义。

红细胞海因小体生成试验

G-6-PD缺乏患者的红细胞内可见海因小体，计数>5%有诊断意义。

基因突变型分析

鉴定患者G-6-PD基因突变的类型，此检查也可用于产前诊断。