1.外周血 多数病人没有贫血，血象正常。少数病人可有轻度红细胞增多。
2.尿液检查 实验室最主要检查是尿中含有较多尿卟啉和7羧基卟啉，使尿变成红色。尿中ALA及卟胆原的排泄并不增多。
3.粪便检查 粪便中异粪卟啉和7羧基卟啉明显增多，原卟啉正常或中等度增多。
4.肝功检查 因患者常有肝病，尿胆原可能阳性，血清转氨酶可增高，磺溴酞钠的排泄常低于正常。遗传性患者的红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降低，仅为正常人的50%左右，获得性患者肝内此酶的活性也降至正常人的50%左右，但红细胞内此酶正常。
5.其他 有些病人血清铁增高。
组织病理：大疱位于表皮下，真皮有少量炎症细胞，弹力纤维变性，真皮乳头血管和表皮真皮交界处有PAS阳性而耐淀粉酶的物质沉积。大疱上方的表皮内能发现一种嗜伊红小体，呈节段性均质状，PAS阳性并有Ⅳ型胶原和板层素成分，线状排列称为毛虫小体(caterpillar body)，对本病的诊断具有一定特异性。直接免疫荧光检查在表皮真皮交界处和血管壁可见IgG及C3线状沉积。肝脏铁质沉着，可见肝硬化的组织病理变化。
