黏多糖贮积症Ⅳ型是由什么原因引起的？_疾病查询

黏多糖贮积症Ⅳ型 (非典型性佝偻病，骨软骨营养不良，畸形性软骨营养不良，莫尔奎综合征，粘多糖病Ⅳ型，粘多糖增多症Ⅳ型，粘多糖贮积病Ⅳ型)

发病部位：背部

就诊科室：内科内分泌科骨外科

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

黏多糖贮积症Ⅳ型是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　本病的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。

　　(二)发病机制

　　本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内，这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键，对水解4-硫酸键也起一定作用。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸，故此酶缺乏时，可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞，并造成细胞功能障碍。

　　病理：骨和软骨在显微镜下结构发生明显改变，软骨细胞肿胀，含有大量酸性黏多糖，并有软骨组织局灶性坏死。肝脏库普弗细胞有包涵体。在脑神经元细胞内由于酸性黏多糖沉积，可引起变性和肿胀。

热门疾病更多