黏多糖贮积症Ⅵ型是由什么原因引起的？_疾病查询

黏多糖贮积症Ⅵ型 (多发性营养不良性侏儒症，马-拉综合征，粘多糖病Ⅵ型，粘多糖增多症Ⅵ型，粘多糖贮积病Ⅵ型)

发病部位：上肢下肢背部

就诊科室：内科内分泌科骨外科

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概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

黏多糖贮积症Ⅵ型是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　本病常染色体隐性遗传。

　　(二)发病机制

　　本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

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