黏多糖贮积症Ⅶ型 (β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,戈尔伯杰综合征,粘多糖病Ⅶ型,粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型)

发病部位:胸部 背部 腹部

就诊科室:内科 内分泌科 骨外科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

黏多糖贮积症Ⅶ型是由什么原因引起的?
(一)发病原因

  本病的病因是常染色体隐性遗传。

  (二)发病机制

  本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23~q22。除硫酸角质素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分,并且这一末端部分以β-构形,与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合。在这些酸性黏多糖水解时,因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促,结果可使β-葡萄糖末端露出。为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链,就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。

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