黑色素瘤有哪些相关检查？

体格检查

着重于皮肤、局部和区域淋巴结检查。对原发病变、受累部位和区域淋巴结视诊和触诊，可进行初步诊断。

病理组织学检查

这是确诊黑色素瘤的必要步骤，通过对病灶活检进行组织学病理确认。对于临床初步判断无远处转移的黑色素瘤患者，活检一般应进行完整切除。如果病灶面积过大或已有远处转移需要确诊的，可行局部切取活检，以及相关淋巴结活检。

影像学检查

用于诊断和分期，基本策略包括区域淋巴结超声，胸部X线或CT，腹盆部超声、增强CT或MRI，全身骨扫描及头颅增强CT或增强MRI，有时候会进行全身PET-CT检查。如果临床怀疑区域淋巴结转移，会建议首选淋巴结超声。

实验室检查

血常规、肝肾功能和乳酸脱氢酶（LDH），这些指标主要为后续治疗做准备，同时了解预后情况。尽管 LDH 并非检测转移的敏感指标，但在一定程度上能指导预后。

免疫组织化学检测

检测黑色素细胞特征性标志物（S-100蛋白、SOX-10、Melan A、HMB45、酪氨酸酶等），对黑色素瘤与癌、肉瘤和淋巴瘤等多种肿瘤进行鉴别。检测免疫组织化学标志物包括 Ki-67和cyclin D1，辅助鉴别诊断皮肤黑色素瘤与良性黑色素细胞痣。

基因检测

黑色素瘤在发生、发展中存在多种基因的改变，基因检测有助于一些疑难病例的诊断和鉴别诊断，还可预测分子靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。指南建议所有黑色素瘤患者在治疗前做基因检测BRAF、CKIT和NRAS基因检测，这些基因与预后、分子分型和辅助及晚期治疗有关。