Friedreich型共济失调是由什么原因引起的？_疾病查询

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Friedreich型共济失调

发病部位：全身

就诊科室：内科神经内科

疾病用药：暂无数据

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概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

Friedreich型共济失调（FRDA）是9号染色体长臂（9q13－12.2）frataxin基因非编码区GAA三核苷拴重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增（66－1700次）形成异常螺旋结构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体内膜，导致线粒体功能障碍而发病。重复扩增愈合多数，发病年龄愈早。

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