PKD的确切病因尚不清楚,但PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)基因(16p11.2)被认为是主要的致病基因。PRRT2基因编码的蛋白质被认为与SNAP25蛋白相互作用,而SNAP25蛋白在突触前神经递质释放中起作用。据推测,PRRT2的突变导致SNAP25的减少,造成神经递质释放的失调,从而引起PKD的症状。
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邸志勇
主任医师
而且这种肌张力障碍并没有特别有效的办法可...