1.急性间歇型 临床多见。中山医学院第一附属医院近10年来不完全统计，在肝性卟啉病17例中，本型即占15例。发病年龄23～58岁，20～30岁者8例。男7例，女8例，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少。腹痛及(或)神经精神症状为本病特征，由于体内卟啉不增加，故无光感性皮肤损害。
腹痛突然发生，程度轻重不一，一般为中度以至重度绞痛或仅有重压感。疼痛呈阵发性或持续性加重，常泛发于全腹，有时痛虽局限，但无固定位置。腹软，无固定压痛点。常伴恶心、呕吐和便秘。有时在腹部可触及肠环，肠蠕动音正常或减弱。X线腹部平片见扩张的肠环;钡餐胃肠道检查则可见小肠痉挛，在小肠痉挛的近侧端可见扩张的肠环。可有发热，白细胞数增高。曾有报道因此误诊为急腹症而进行剖腹探查。有时腹痛在一侧涉及背部并向膀胱、外生殖器放射，而与肾绞痛类似。腹痛发作持续时间长短不一，频度亦不一定，缓解期可长可短。有些病人只发作1～2次后即终身不发，但亦有每年皆发作一二次，甚至多次者。一般认为腹痛的病因系由于自主神经病变使小肠肌的神经支配不平衡，或卟啉前体的毒性作用，引起肠痉挛所致。
神经精神症状多种多样，常在腹痛后或与腹痛同时出现，亦可先于腹痛或单独出现。周围神经受损表现为肢体上行性瘫痪，感觉异常，腱反射消失，有时可出现踝阵挛阳性而跟腱反射消失的异常表现，12对脑神经均可受累，以面神经瘫痪为多见，自主神经受累可有多汗，心动过速，血压波波动甚至出现直立性低血压。窦性心动过速每于发作时出现，缓解时消失，可作为疾病活动的一个指征。脑干受累可出现吞咽障碍，声带麻痹和呼吸中枢麻痹，声音嘶哑甚至失声常为呼吸中枢麻痹的先兆。下丘脑受损可出现利尿激素不能正常分泌综合征;并由此引起抽搐、谵妄以至昏迷。精神症状主要为类似精神分裂症、癔症和神经衰弱等。神经精神症状出现以后，一般预后不良。晚期往往出现肝硬化、肝功能损害、甚至黄疸、腹水、肝性脑病等严重情况。
发作时尿呈红色，如葡萄酒样。有时尿在刚排出时颜色正常，但经曝晒、加酸或加热后则转为红色，对诊断本病有一定帮助。尿排出-氨基酮戊酸及卟胆原增加(正常人每天从尿排出氨基酮戊酸07～32mg)，尿卟胆原试验阳性，为诊断本病的重要实验室根据。
本病缓解期无症状。可因精神刺激、感染、创伤、饮酒、饥饿以及使用巴比妥、利眠宁、甲丙氨酯(眠尔通)、磺胺类药、苯妥英钠、灰黄霉素、雌激素等药物而诱发;发作期间可因上述因素而使病情加重。部分女病人的发作可能与月经、妊娠有关。
其他病人病程潜隐而无症状，只有尿排出-氨基酮戊酸、卟胆原增加，称为潜隐型，但在上述各种诱发因素作用下，有时亦可引起急性发作。
2.迟发性皮肤型 发病多在中年以后，男性多见，皮肤可有湿疹样、荨麻疹样、夏令痒疹样和多型性红斑，多在曝光后一段时间出现。阳光充足时，身体暴露部位的皮肤往往因轻微创伤或受压后而出现带有水疱的红斑，以后疱内渗血、糜烂、结痂并形成瘢痕。慢性皮肤损害可有多毛、色素沉着、粟粒疹以及类似硬皮病、皮肤炎的表现。有不同程度肝损害，系卟啉在肝内沉积所致。部分病人伴有酒精性肝硬化，还有一些则伴有肝腺瘤。喝酒，使用雌激素或铁剂，以及与六六六接触等，常为发病的诱因。发作时，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-氨基酮戊酸和卟胆原正常。缓解时，尿排出尿卟啉Ⅰ减少，而粪排出卟啉增加。
3.混合型或变异性 发病年龄多在10～30岁，临床表现兼有上述两型的特点。本型是南非中年白人中的一种显性遗传肝性卟啉病，可以追溯到一个从荷兰移民去的白人家族。成年期发病除腹部症状、神经症状外，还有皮肤对光敏感病变。皮肤对光敏感轻微，偶尔出现疱疹。皮肤病变为间歇性，有时为本病的惟一临床症状。部分病人急性发作有腹痛和瘫痪无力。轻微机械性皮肤创伤，有时诱发皮肤病变。妇女妊娠期皮肤病变较显著。在间歇期巴比妥类药物、氯化奎宁、酒精和麻醉药可诱发急性发作，应该视为用药禁忌。严重病例腹部症状、神经症状和肝功能损害症状和急性间歇型相似。卟啉代谢紊乱的特点是在间歇期或潜伏期，尿中卟啉及卟啉前体-氨基乙酰丙酸和卟胆原阴性，而粪中排出大量粪卟啉和原卟啉。在急性发作期，粪中大量排出粪卟啉和原卟啉，尿中-氨基乙酰丙酸和卟胆原也明显增多，是诊断要点。
4.遗传性粪卟啉型 可见于任何年龄，男女相等，有明显家族病史。病情潜隐而无症状，仅粪便排出粪卟啉增多。但在巴比妥、甲丙氨酯(眠尔通)、苯妥英钠等药物诱发下可出现急性间歇型的临床表现。皮肤病变少见，个别病人可出现光感性皮肤损害。它的生化诊断特点是粪中大量粪卟啉Ⅲ型排出，但没有原卟啉。尿中粪卟啉Ⅲ型可能不增加。但当急性发作时，尿中粪卟啉Ⅲ及其前体卟胆原与-氨基乙酰丙酸含量都增多，粪中粪卟啉Ⅲ当然更多。
1.急性间歇型 诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。
本病比较少见，易被忽视。遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。
2.迟发性皮肤型 最主要的发现是尿中有较多尿卟啉和粪卟啉，尿呈红色。
3.混合型或变异型 主要表现为皮肤轻微损伤后出现真皮擦伤、浅表糜烂和水疱。
4.遗传性粪卟啉型 部分患者有光感性皮肤损害，其临床表现与急性间歇型卟啉病相似。
