膈肌先天性发育异常，形成一层纤维薄膜，膈顶部位置明显上升，称为膈肌膨出（eventration of the diaphragm）。多发生于左侧。偶可涉及部分膈肌，以右侧的前内侧部位为常见，双侧膈肌膨出罕见。本症可发生于任何年龄，成人常见于左侧，婴儿常见于右侧。男性多于女性，约为2：1。
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