本症出现症状轻重不一，婴幼儿因膈肌位置及腹内脏器位置升高压迫心脏和肺，可引起急性呼吸窘迫及循环功能障碍。严重者因反常呼吸运动及纵隔扑动，在短期内可致呼吸、循环衰竭，还可能并发间歇肠梗阻。
肠梗阻有四大典型症状，分别是：腹痛、呕吐、腹胀、肛门停止排气排便。
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