医生可能会问以下问题：
母孕史：母亲怀孕期间是否有晒太阳，是否有补充维生素D，是否有手足搐搦、腿抽筋等缺钙表现；
出生史：孩子是否足月出生，是否双胞胎，是否早产等；
喂养史：是否纯母乳喂养还是配方奶粉喂养，是否添加辅食，是否常规补充维生素D；
症状表现：孩子是否有易激惹、哭闹等非特异性神经兴奋表现。
但以上情况通常不典型，因此在充分了解孩子病史后，医生会对孩子进行查体，如发现有颅骨软化、方颅、肋串珠、O型腿、X型腿等典型骨骼畸形，可初步诊断此病。
在此基础上再进行实验室检查、影像学检查等。其中，以血液中25-(OH)-D3水平作为最可靠的诊断标准，血生化和骨骼X线检查亦可作为诊断的可靠指标。
需注意维生素D缺乏性佝偻病与其他特殊类型佝偻病的鉴别。
属于常染色体隐性遗传病，可分为两型。两型临床均有严重的佝偻病体征，Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，血中25-(OH)D3浓度正常，患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型为靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷，血中1,25-(OH)2D3浓度升高，患儿的一个重要特征为脱发。
是一种基因突变引起的维生素D抵抗的罕见病，可遗传。特征是基因突变致肾小管重吸收磷障碍，引起血磷降低，尿磷增加，血钙水平通常正常。
继发性佝偻病的一种。由于各种原因导致慢性肾功能障碍，甚至肾功能衰竭，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。
此外，佝偻病还需与其他可能造成类似的非特异性症状的疾病进行鉴别。
该病是一种遗传性的软骨发育障碍，主要特征是头大、四肢短、前额突出，辅助检查血钙、磷酸盐、碱性磷酸酶水平均正常。
为远曲小管泌氢不足，肾脏酸化功能障碍引起的一种临床综合征。患儿尿液中丢失大量钠、钾、钙，继而出现甲状旁腺功能亢进，引起骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿表现为身材矮小，骨骼畸形显著，辅助检查提示低钙、低磷之外，还有明显的代谢性酸中毒、低钾血症。
具有典型的特殊面容和体态，如眼裂小、眼距宽、鼻梁低、舌大常伸出口外等，通过实验室检查血T3、T4、促甲状腺激素（TSH）水平可鉴别。
该病无佝偻病的四肢、胸部骨骼形态变化，可通过头颅影像学检查进行鉴别。
