（1）体格检查

医生观察患者行走的步态、骨骼有无畸形侧弯等，判断患者有无畸形等问题。借助叩诊锤、棉签等，查看患者活动受限的程度。

（2）实验室检查

1、生长激素激发实验：生长激素水平仍小于10纳克为生长激素完全缺乏；生长激素小于5纳克为生长激素部分缺乏；生长激素水平在5纳克至10纳克之间属于部分生长激素缺乏。

2、血清25-(OH)D3检查：由于维生素D的缺乏，导致血清25-(OH)D3的缺乏，随疾病的发展进行的下降，呈正比例改变。

3、血生化检查：主要指标包括碱性磷酸酶升高、尿磷增加、血钙偏低、血磷偏低。

（3）影像学检查

X线检查：包括骨质本身的异常和外观的改变。骨质异常最早出现的是腕部骨的改变，表现为干骺端骺板增宽、边缘模糊、呈碗口样改变，严重者整个干骺端呈毛刺样改变、骨皮质菲薄、骨质稀疏、骨小梁排列紊乱等。外观的改变如膝内外翻畸形，严重有脊柱侧弯等。

（4）其他检查

尿碘的检查：呆小病一般发生在严重缺碘地区，居民尿碘水平常为20μg/g肌酐以下，甲状腺患病率在30%以上。