本病应与以下疾病相鉴别：
(1)致密性骨发育障碍：该患儿矮小，颅盖骨增大,额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在，患儿无贫血。
(2)颅骨干骺发育不全：颅骨进行性增大变厚，骨质不脆，多在5岁以后才有表现。
(3)颅骨骨干发育不全：主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑形不佳，锁骨及肋骨增宽。
(4)新生儿骨硬化：通常在1个月内消失。
(5)贫血或白血病时并发的骨髓纤维化：有时很难与大理石骨症相鉴别，只有借助血液检查及骨髓穿刺检查。
另外本病还需与重金属中毒、氟及维生素D中毒、甲状腺机能低下及先天性梅素等区别。
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