亨廷顿病 (大舞蹈病,亨廷顿舞蹈病,慢性进行性舞蹈病,遗传性舞蹈病)

发病部位: 全身

就诊科室:内科 神经内科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

亨廷顿病应该做哪些检查?

  脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。

  1.遗传学检测 是确诊重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷贝,患者在39个以上,至今未发现重叠现象,阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。

  2.脑电图 可有弥漫性异常,无特异性。主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%。α活动减少或无,波幅降低。视觉诱发电位波幅降低,但首波部分潜伏期正常。患者P100不正常,检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标。

  3.影像学检查 头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值,典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩,导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降,额叶和顶叶血流也有下降,与患者这些部位的病理改变有关。PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低,尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。

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陈丽平 神经内科 1280次播放

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