横纹肌肉瘤是什么？

横纹肌肉瘤是一种罕见恶性肿瘤，在儿童的软组织肉瘤中最常见，最多发于10岁以下的儿童。横纹肌肉瘤细胞是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。

横纹肌肉瘤在人群中的发病情况是怎样的？

• 横纹肌肉瘤常见于儿童与青少年，也有极少数病例发生于成人，10岁以下的儿童占总病例的50%左右。
• 根据美国癌症研究中心（NCI）的数据报道，横纹肌肉瘤在儿童中的发病率为每百万人中4.5例。
• 不同病理类型的横纹肌肉瘤有性别和人种发病差异。如：胚胎型横纹肌肉瘤在男性中发病率更高；而间变型横纹肌肉瘤在黑人中发病率略高于其他人种。

横纹肌肉瘤有哪些类型？

疾病分型

世界卫生组织（WHO）将横纹肌肉瘤按组织学类型分为以下三种亚型，统计数据来源于美国数据库。

胚胎型横纹肌肉瘤（ERMS）

• 占所有横纹肌肉瘤病例的57%，包括葡萄簇状细胞型和梭形细胞型。
• 通常发生在头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位。
• 儿童多见，特别是5岁以下的儿童中此型更多。
  
• 胚胎型是横纹肌肉瘤中预后最好的一个类型。

腺泡型横纹肌肉瘤（ARMS）

• 占所有横纹肌肉瘤病例的23%，多发生在躯干和四肢。
• 发病率没有年龄和性别的差异，在5岁以上的儿童中，腺泡型横纹肌肉瘤比胚胎型更为常见。
• 往往比胚胎型进展更快，因此需要的治疗强度更高。

多形型或间变型横纹肌肉瘤（pleomorphic or anaplastic RMS）

• 非常罕见，多发生于成人，在儿童中极为罕见。
• 进展很快，预后不太理想，需要高强度的治疗。

疾病分期

目前所用的横纹肌肉瘤分期方法结合了两个分期/分组系统：国际儿科肿瘤研究协会根据治疗前影像学制定的TNM临床分期系统、美国横纹肌肉瘤研究组（IRS）的术后－病理临床分组系统。

国际儿科肿瘤研究协会根据影像学制定的TNM治疗前临床分期系统包括以下几类。

横纹肌肉瘤1期

• 原发于预后良好的位置，包括眼眶、头颈（除外脑膜旁区域）、胆道、泌尿生殖道（非肾脏、膀胱和前列腺）。
• 局限于原发解剖部位，或肿瘤超出原发解剖部位，侵犯邻近器官或组织。
• 无或伴有区域淋巴结转移或区域淋巴结转移不详，无远处转移。

横纹肌肉瘤2期

• 原发于预后不良的位置，包括膀胱、前列腺、肢体、脑膜、背部、腹膜后、盆腔、会阴部、肛周、胃肠道、肝脏。
• 局限于原发解剖部位，或肿瘤超出原发解剖部位，侵犯邻近器官或组织，肿瘤直径不超过5厘米。
• 无区域淋巴结转移或区域淋巴结转移不详，无远处转移。

横纹肌肉瘤3期

• 原发于预后不良的位置，同2期。
• 局限于原发解剖部位，或肿瘤超出原发解剖部位，侵犯邻近器官或组织，肿瘤直径≤5厘米或者＞5厘米。
• 无或伴有区域淋巴结转移或区域淋巴结转移不详，无远处转移，且不属于2期。

横纹肌肉瘤4期

肿瘤有远处转移。

美国横纹肌肉瘤研究组（IRS）的术后－病理临床分组系统包括以下几类。

Ⅰ期（病理分期）

局限性病变，肿瘤完全切除，且病理证实已完全切除，无区域淋巴结转移（除头颈部病灶外，需要淋巴结活检或切除以证实无区域性淋巴结受累）。

• Ⅰa期：肿瘤局限于原发肌肉或原发器官。
• Ⅰb期：肿瘤侵犯至原发肌肉或器官以外的邻近组织，如穿过筋膜层。

Ⅱ期（病理分期）

肉眼所见肿瘤完全切除，肿瘤已有局部浸润（指肿瘤浸润或侵犯原发部位邻近的组织）或区域淋巴结转移（指肿瘤迁移至原发部位引流区的淋巴结）。

• Ⅱa期：肉眼所见肿瘤完全切除，但镜下有残留，区域淋巴结无转移。
• Ⅱb期：肉眼所见肿瘤完全切除，镜下无残留，但区域淋巴结有转移。
• Ⅱc期：肉眼所见肿瘤完全切除，镜下有残留，区域淋巴结有转移。

Ⅲ期（病理分期）

肿瘤未完全切除或仅活检取样，肉眼有残留肿瘤。

• Ⅲa期：仅做活检取样。
• Ⅲb期：肉眼所见肿瘤被大部分切除，但肉眼有明显残留肿瘤。

Ⅳ期（病理分期）

有远处转移（指肿瘤进入血液循环，转移至身体其他部位），肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉或淋巴结转移（脑脊液细胞学检查阳性，胸腔积液或腹积液以及胸膜或腹膜有肿瘤）。

疾病危险度分组

根据病理亚型、TNM治疗前临床分期和术后病理分期，将横纹肌肉瘤按危险度分为低危组、中危组、高危组和中枢侵犯组，以便分层治疗。具体分组如下：

低危组

TNM治疗前临床分期1期且IRS分期Ⅰ-Ⅲ期的胚胎型横纹肌肉瘤，以及TNM治疗前临床分期2-3期且IRS分期Ⅰ-Ⅱ期的胚胎型横纹肌肉瘤。

中危组

TNM治疗前临床分期2-3期且IRS分期Ⅲ期的胚胎型或多形型横纹肌肉瘤，以及TNM分期1-3期且IRS分期Ⅰ-Ⅲ期的腺泡型或多形型横纹肌肉瘤。

高危组

TNM治疗前临床分期4期且IRS分期Ⅳ期的横纹肌肉瘤。

中枢侵犯组

TNM治疗前临床分期3-4期且IRS分期Ⅲ-Ⅳ期的横纹肌肉瘤，同时伴有颅内扩散转移、脑脊液阳性、颅底侵犯或颅神经麻痹中任意一项。