横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，这些异常通常是由基因的变异引起。目前已知的一些基因变异情况只能解释极少数病例。对大多数病例来说，仍没有明确的发病原因。

横纹肌肉瘤的病因有哪些？

横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞。当横纹肌母细胞的分裂增殖出现异常时，就可能发展为横纹肌肉瘤。

目前，已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关。如：

• 部分胚胎型横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失。
• 部分腺泡型横纹肌肉瘤中存在染色体易位t(2；13)(q35；q14)或t(1；13)(q36；q14)，分别形成了相应的融合基因PAX3－FKHR和PAX7－FKHR，其中PAX3－FKHR融合基因与预后不良相关。

但对于大多数横纹肌肉瘤病例来说，目前还不知道发病的原因。

横纹肌肉瘤有哪些诱发因素？

有些遗传疾病和先天综合征与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，包括：

• 利–弗劳梅尼癌症易感综合征（Li-Fraumeni cancer susceptibility syndrome），该遗传病的患者有遗传性的TP53基因突变；
• DICER1综合征（DICER1 syndrome）；
• 1型神经纤维瘤病；
• Costello综合征（Costello syndrome），该遗传病的患者有遗传性的HRAS基因突变；
• 贝–维综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome）；
• 努南综合征（Noonan syndrome）；
• 新生儿出生时体重超重，和胚胎型横纹肌肉瘤风险增高有相关性。

需要注意的是，这些遗传或先天风险通常都非常罕见，而且有这些风险因素并不意味着一定会患上横纹肌肉瘤。如果确实有某项风险因素，需要及时进行筛查，但不必过于焦虑。