发病部位：头部 上肢
就诊科室：内科 神经内科
疾病用药：暂无数据
疾病自测：暂无数据
Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11－34个CAG重复序列，HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象：连续后代中有发病提前倾向；父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。
声明：本站图/文均来自于网络收集，仅供病友参考，不作为医疗诊断依据。
Copyright ©2008-2023 99健康网(www.99.com.cn)
