根据临床特征及病理变化,本病诊断不难。临床上损害发展缓慢,边缘呈珍珠状或堤状隆起,一般没有炎症反应,多发生于面部和颈部是其特点。通常早期的基底细胞瘤难与老年性皮脂腺增生、角化棘皮瘤、鳞癌、寻常疣及传染性软疣鉴别,色素性基底细胞瘤有时被误诊为恶性黑素瘤,浅表性基底细胞瘤有时类似湿疹、扁平苔藓、Bowen病等,硬化型基底细胞瘤的质地似局限性硬皮病。最后主要靠组织病理学检查进行诊断和鉴别诊断。
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