根据临床和实验室检查特征，可对肌病与其他运动神经元疾病相鉴别。 在典型病例，根据缓慢起病，进行性加重的病程，肌萎缩及无力呈选择性的肢体 近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，无感觉障碍，不难诊断。在性连隐性遗传型，家族中第一例发病后，对以后病例可通过血清CPK，Mb和PK等的测定 而得以早期明确诊断。早年起病者，需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别。此时肌电检查具有重要临床助诊价值。成年期起病者需同亚急性或慢性多发性肌炎，重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别。对肢带型肌营养不良症尚需与线粒体肌病相鉴别。
