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结节性硬化病 (Bourneville病)

发病部位：全身

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

　　一种累及多系统的常染色体显性遗传病

典型症状有神经系统损害及皮肤损害。

治疗包含特异性靶向和综合治疗

产前咨询、诊断和基因检测很关键

多系统受累、多部位器官可发生良性错构瘤，表现多样的一种常染色体显性遗传病，

结节性硬化症是什么？

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，该病患者皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤，主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状。

每 6000～10000 名新生儿中有 1 名患有该病。

自儿童期开始发病，男女发病率无明显差异。该病具有遗传性，若父母之一诊断为该病，其子女患病概率为50%。

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