治疗主要包括特异性治疗和综合治疗，特异性治疗对控制 TSC 的病情进展至关重要，主要指特异性靶向治疗药物mTOR 抑制剂。

综合治疗是指对于诊断明确的患者，需要全面评估，了解各器官受累情况及严重度，监测病情的发展，根据病情发展选择合适的治疗措施。

• 相关癫痫：婴儿痉挛症是 TSC 儿童患者常见的癫痫类型。除 mTOR抑制剂，还可使用其他抗癫痫药物，效果不佳时可综合考虑其他治疗和手术治疗。
• 心脏横纹肌瘤：对 mTOR 抑制剂治疗有效，需要密切观察。在肿瘤较大导致明显症状时，需要考虑手术治疗。
• 室管膜下巨细胞星形细胞瘤：除了 mTOR 抑制剂治疗外，部分患者需要手术治疗。
• 皮肤神经纤维瘤：可以在皮肤局部使用 mTOR 抑制剂，也可以从口服mTOR 抑制剂治疗中受益。其他相关的治疗主要是从美容角度考虑的。
• 肺部淋巴管肌瘤病： mTOR 抑制剂可有效延缓肺功能下降、提高生活质量。伴有淋巴管肌瘤病时容易发生气胸、乳糜胸等并发症，需要给予相应治疗。
• 肾血管平滑肌脂肪瘤：还可选择 mTOR 抑制剂治疗、栓塞和部分手术治疗。另外，在出现血管平滑肌脂肪瘤破裂出血时，可采用介入栓塞治疗。
• 齿龈纤维瘤：需要定期检查，做好口腔卫生，必要时局部治疗。
• 骨骼受累：通常无需特殊处理。
• 脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤：当引起阻塞性脑积水或有明显的占位效应时，可考虑手术治疗。

结节性硬化症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

特异性靶向治疗

mTOR 抑制剂

由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此mTOR抑制剂成为有效的特异性靶向治疗方法。mTOR 抑制剂包括雷帕霉素、西罗莫司（sirolimus）和依维莫司（everolimus）。可有效治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病、皮肤血管纤维瘤、 TSC 相关的癫痫和神经精神障碍等。

mTOR 抑制剂对控制 TSC 的病情进展至关重要，尤其对于早期新生儿发病患者，应及时治疗，控制病情发展，减少 TSC 相关神经精神症状的发生。大部分 mTOR 抑制剂相关不良反应为轻至中度，患者耐受性良好。

抗癫痫药物

针对结节性硬化症引起的癫痫，除 mTOR抑制剂，氨己烯酸是 TSC 抗癫痫的首选药物，如果效果不好，可使用促肾上腺皮质激素（ACTH）或其他抗癫痫药物。

结节性硬化症有哪些手术治疗？

药物治疗无效的癫痫患者可进行癫痫术前评估决定是否可采取手术治疗，包括局灶性癫痫灶切除、胼胝体离断术、迷走神经刺激术等。

对于皮肤纤维瘤，出于美容的目的，可在充分考虑手术安全性的前提下，进行一定程度的整形重建手术。

结节性硬化症有哪些其他治疗措施？

对于癫痫控制不佳的患者，还可选择生酮饮食疗法、迷走神经刺激法等。?

如患者出现血管平滑肌脂肪瘤破裂出血时，可采用介入栓塞治疗。