基因诊断

检测出一个 TSC1 或者 TSC2 基因病理性突变足以确诊结节性硬化症。

但10％～25％的结节性硬化症通过传统的基因检测未能发现突变，故如果传统基因检测结果正常，不能排除结节性硬化症，也不对该病得临床确诊产生影响。

临床特征诊断

有以下2 条主要特征或符合 1 条主要特征及 2 条以上次要特征可确诊该病。

仅有1 条主要特征或 仅有2 条以上次要特征时，无法确诊但可疑似诊断为该病。

若患者仅有淋巴管肌瘤病及血管平滑肌脂肪瘤这2条主要临床特征，而无其他临床特征时不符合该病确诊标准。

主要特征：

• 色素脱失斑（≥3个，至少直径 5mm）；
• 血管纤维瘤（≥3个）或头部纤维斑块；
• 指（趾）甲纤维瘤（≥2个）；
• 鲨鱼皮斑；
• 多发视网膜错构瘤；
• 多发脑皮层结节和/或放射状移行线；
• 室管膜下结节（≥2个）；
• 室管膜下巨细胞星形细胞瘤；
• 心脏横纹肌瘤；
• 淋巴管肌瘤病；
• 血管平滑肌脂肪瘤（≥2个）。

次要特征：

• “斑斓” 皮损；
• 牙釉质点状凹陷（≥3个）；
• 口内纤维瘤（≥2个）；
• 视网膜脱色斑；
• 多发肾囊肿；
• 非肾性错构瘤；
• 骨骼硬化性病变。

体格检查

医生将对患者进行详细的体格检查，如色素脱失斑的大小和数量、身体各部位纤维瘤的数目、牙齿损坏情况等，这些特征性改变是诊断该病的重要指征。

影像学检查

头颅CT或MRI可以发现室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质中的结节、钙化以及血管发育异常如血管瘤的存在。

其他检查

• 定期肾脏超声检查可以评价肾脏的囊肿和血管肌脂瘤的改变，有助于在肾功能不全之前进行干预治疗；
• 超声心动图可以发现心脏横纹肌瘤的存在；
• 心电图可以发现心律失常；
• 对怀疑有癫痫发作的患者应做脑电图检查。