己糖激酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？_疾病查询

己糖激酶缺乏症 (己糖激酶缺陷症)

发病部位：全身

就诊科室：内科

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

己糖激酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？

　　约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。

　　己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。

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