视诊患者是否有贫血貌、牛肉舌、皮肤和巩膜黄染等。
呈大细胞性贫血,平均红细胞体积(MCV)> 100fl,红细胞分布宽度(RDW)增加为最初表现;网织红细胞增多一般不明显;严重者可呈现全血细胞减少。
红细胞大小不等、出现数量不等的大椭圆形红细胞是特征性表现,还可出现中性粒细胞分叶过多。
有核细胞增生活跃或明显活跃,各系细胞均呈现巨幼变特征,改变程度与贫血程度正相关,以红系最为明显,细胞体积大、胞质较胞核成熟;骨髓铁染色常增多。
血清叶酸或维生素B12低于正常水平。由于影响因素较多,血清中两者的降低并不能作为确诊依据,红细胞内叶酸水平测定能够较为准确地反映体内叶酸的储存量,而维生素B12吸收试验(Schilling试验)有助于评断维生素B12缺乏的原因。
约半数恶性贫血能够在血清中检出内因子抗体。
血同型半胱氨酸和甲基丙二酸测定、脱氧尿核苷抑制试验,可以间接反映叶酸和维生素B12的缺乏情况。
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