晶状体依赖其悬韧带与睫状体的连系而被维持在一定的位置上，其位置异常有二种原因：一是外伤引起晶状体悬韧带断裂，二是先天性晶状体悬韧带发育不全或松弛无力，均能导致晶体脱位(dislocation of lens)或半脱位。

　　1.先天性晶体异位或脱位：可作为单独发生的先天异常;或与瞳孔异位和其他眼部异常伴发;或与中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征并发。不论何种情况，多由于一部分晶体悬韧带薄弱，牵引晶体的力量不对称，使晶体朝发育较差的悬韧带相反方向移位。

　　⑴单纯性晶体异位：有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能诱发的因素，但确切机理不明。如果伴有葡萄膜广泛缺损等中胚叶发育异常，则可能与中胚叶发育紊乱有关。

　　⑵伴有晶体形态和眼部异常：常见的有小球形晶状体(microspherophakia)、晶体缺损(coloboma of the lens)、无虹膜症(aniridia)等。

　　⑶伴有先天性的晶体异位或脱位：①Marfan综合征：是一种不规则的常染色体显性遗传病，为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼、心血管和骨骼系统异常为特征。Marfan于1896年首先报告。眼部异常表现为晶体异位，尤其是向上和向颞侧移位。由于虹膜色素层缺如可产生后透照试验阳性，瞳孔开大肌局部缺如使药物难以将瞳孔散大。另外，眼部还可有前房角异常，脉络膜和黄斑缺损，也可产生青光眼、视网膜脱离、眼球震颤、斜视、弱视等并发症。骨骼异常见于手足四肢骨细长，长头和长瘦脸，心脏卵圆孔不闭合，动脉瘤和主动脉狭窄等症。一般男性多于女性。

　　②同型脱氨酸尿症(homocystinuria)：为常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼，它是以骨质疏松和有全身血栓形成趋势为特征。晶体多向鼻下脱位，晶体易于脱至前房和玻璃体腔内。晶体悬韧带的组织结构及超微结构有异常改变。眼部也可合并先天性白内障、视网膜脱离和变性、无虹膜等异常。实验室检查可检出血、尿中含有同型胱氨酸(homocystinuria)。本病原因为缺乏脱硫醚合成酶，不能使同型胱氨酸转化为胱氨酸所致。

　　③Marchesani综合征：为常染色体隐性遗传病。体矮、肢指(趾)短粗，心血管系统正常。晶体球形，小于正常，常向鼻下方脱位，脱位后晶体进入前房，易发生青光眼，常伴有屈光性高度近视。其他眼部异常有上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。