1.短颈 即患者的颈部长度较之正常人明显为短,尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者(图1)。
2.颈部活动受限 其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。一般病例仅有轻度受限,此主要是颈椎椎节较多,且未融合椎节的代偿能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大,而侧弯及旋转活动受影响稍多。
3.后发线较低 此主要由于短颈而引起,需注意观察,否则不易发现。
以上典型症状又被称为“三联征”,仅有半数人出现。其余病例多属不典型者,尤其是融合椎节较少的病例。
此外,这类患者常伴有其他先天性发育畸形,其中以高位肩胛为多见,约占1/3左右;其次为面颌部及上肢畸形,约占1/4;亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。
由于短颈畸形,可能继发颈胸段脊柱的后凸和(或)侧凸,并因此而影响胸部的发育。
对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形,尤其应注意泌尿系统(肾脏异常者可达1/3)及心血管系统等。
本病的诊断一般多无困难,主要依据有:
1.先天性 即从胎生后即出现异常所见。
2.颈部畸形 主要是短颈畸形,80%以上病例均可从临床上判定;注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等,并检查全身有无其他畸形。
3.影像学检查 绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。
先天脑血管畸形,是由先天性脑血管发育异常...
这种先天畸形主要是环境因素造成的。一些先...