本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。[详情]

CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。[详情]

反射性交感神经营养不良综合征(reflex sympathetic dystrophy syndrome，RSDS)是以四肢远端严重疼痛伴自主神经功能紊乱为特征的临床综合征。其命名较多，如灼性神经痛、Sudecks萎缩、创伤后萎缩、肩-手综...[详情]

脊柱损伤患者日益增多，视受损机制不同，分型亦不相同，因此在诊断上亦有一定难度。但实际上，只要能掌握局部的病理解剖特点，在全面收集外伤史、症状和体征所见的前提下，加以综合分析判断，对大多数病例不难取得正确诊断。在此基础上，治疗问题也易于解决。...[详情]

既往本病在临床上不仅较为多见，且后果严重。自1977年在荷兰的乌得勒支(Utrecht)召开了以腰骶部蛛网膜炎为中心议题的国际会议，并在1978年的《Spine》杂志上报道了大量临床与实验性研究后，近年来其已为各国学者所关注。20世纪70年...[详情]

该病是Plummer于1913年报道的一种不同于Graves病的甲状腺功能亢进性疾病，故称之为Plummer病，它是由甲状腺内结节性病变分泌过剩的甲状腺激素而引起的。Plummer病的结节性病变狭义的是指功能亢进性滤泡腺瘤(hyperfun...[详情]

概述一种自身免疫性甲状腺疾病常表现为甲亢、甲状腺弥漫性肿大、突眼等可通过抗甲状腺药物、放射性碘及手术治疗大部分患者预后良好，但有复发可能毒性弥漫性甲状腺肿是什么？毒性弥漫性甲状腺肿又称Graves病，是自身免疫性甲状腺病的一种，其主要特征是...[详情]

多骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发...[详情]

褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素...[详情]

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic ricke...[详情]