CM1神经节苷脂贮积症 (全身性神经节苷脂贮积症)

发病部位:全身

就诊科室:内科 神经内科 骨外科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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  CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

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